脐膨出-巨舌-巨体综合征的发病原因及其治疗方法！

　　脐膨出-巨舌-巨体综合征(EMG)也称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。是一种少见的畸形。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征。1964年，Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此，又称Beckwith-Weidemann综合征。

　　目录

　　1.发病原因

　　2.发病机制

　　3.症状表现

　　4.临床检查

　　5.诊断方法

　　6.疾病鉴别

　　7.并发症

　　8.治疗方法

　　9.饮食保健

　　10.预防预后

　　【发病原因】

　　本病病因尚不清楚，病例研究发现本病有家族性发病倾向，可能为单基因遗传病，染色体隐性遗传，亦有作者认为本病表现为低血糖，胰岛素及生长激素增高，是内分泌异常所致，Wiedemann则认为该病由丘脑下区某种释放因子引起。

　　【发病机制】

　　脐膨出-巨舌-巨体综合征可伴多发性畸形，组织病理示：巨舌以肌肉肥厚为主，肌纤维数量增多，发育正常，生长较缓慢，胰腺胰岛的结构基本正常。

　　但数目增多，体积增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病儿出现低血糖，肾皮质内肾小球形成过程持续，集合管扩大和形成不良，肾髓质锥体部结构不良，睾丸有间质细胞增生，卵巢滤泡囊肿，垂体中性粒细胞增生，肝脾肿大，有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散在，偶见肝脂肪浸润。

　　【症状表现】

　　临床上男女均可发病。主要特征为脐膨出、巨舌和巨体。患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大。腹部膨大脐膨出或脐疝。
 

　　生后1个月内可呈消瘦，皮下脂肪明显减少，但后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。

　　低血糖发作为本病的突出症状，在出生后几小时内即可出现，持续时间长，较难矫正，以后可反复发作，严重者出现抽搐、意识丧失。低血糖发作在出生后1个月内最为频繁，以后逐渐减少，一般在3～4个月后可逐渐停止，但也有持续至2～3岁者，也有不出现低血糖发作者。据统计，低血糖的发生率约占33%～50%。

　　内脏肥大也常见，特别是肾、胰腺及肝脏，心脏也可有不成比例的肥大。此外，还可有颜面的火焰状母斑，耳郭畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转及母体羊水过多，巨大胎儿等。

　　部分患儿可有轻度智能低下，小头畸形等。如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症。个别患儿可罹患恶性肿瘤，如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。

　　【临床检查】

　　(1)在手术前应做X线胸部透视及影像学检查，如B超、多普勒，X线、CT等检查，了解有无伴发畸形，以便手术中一同处理;
 

　　(2)代谢有关的生化和激素项目的检查，例如与血糖代谢有关或生长激素代谢有关的检查，了解有无伴发畸形。

　　【疾病鉴别】

　　与其他肥胖、肿瘤鉴别。

　　【并发症】

　　肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤及腹腔肿瘤等。

　　【治疗方法】

　　脐膨出-巨舌-巨体综合征治疗，新生儿期应注意呼吸道通畅和喂养。同时给予纠正低血糖的治疗，单用葡萄糖静脉滴注很难维持血糖至正常水平，必要时可加用皮质类激素。

　　药物治疗应持续至低血糖发作停止后，一般须1～3个月。在药物治疗期间，应同时采用牛奶及固体饮食，多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。对于脐膨出或脐疝可采用疝修补术等，巨舌可行舌部分切除术等整形手术。
 

　　【饮食保健】

　　宜吃清淡营养的流质、半流质食品　吃富含高蛋白的食物有利伤口的恢复。补充多种维生素，多吃新鲜蔬菜和水果。可多吃各种瘦肉、牛奶、蛋类等富含蛋白质的食物。

　　忌烟、酒。忌辛辣刺激性食物，忌肥腻食物。

　　【预防预后】

　　预防

　　本病病因不明确，与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加强孕期营养，合理膳食，避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激。

　　预后

　　本病预后不良。除轻症者外，极少成活，通常于1～4个月内死亡。

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