不动纤毛综合症的症状表现及其治疗方法有哪些？

　　不动纤毛综合症(ICS)，是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，往往在新生儿或婴儿早期发病，出现气道阻塞，呼吸困难等症状。

　　目录

　　1.流行病学

　　2.发病原因

　　3.发病机制

　　4.症状表现

　　5.临床检查

　　6.诊断方法

　　7.疾病鉴别

　　8.并发症

　　9.治疗方法

　　10.预防预后

　　【流行病学】

　　不动纤毛综合症发病率为1∶30000～1∶60000。国内资料少，流行病学尚不清楚。

　　【发病原因】

　　不动纤毛综合症为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽，任何1种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果。

　　因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失)，有放射辐缺陷者，有中央鞘缺失。

　　也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。

　　【发病机制】

　　不动纤毛综合症是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。
 

　　【症状表现】

　　不动纤毛综合症发病早，往往在新生儿或婴儿早期发病，出现气道阻塞，呼吸困难。

　　由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍，可反复发生上呼吸道感染，慢性支气管炎或间质性肺炎，导致肺不张及支气管扩张。

　　表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状。由于慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。

　　尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。

　　精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。

　　【临床检查】

　　1.实验室检查

　　免疫学检查一般正常。

　　2.辅助检查

　　患者胸部X线检查一般正常。

　　【诊断方法】

　　根据患者的临床表现和黏膜活检可以确诊。

　　【疾病鉴别】

　　不动纤毛综合症应与慢性呼吸道感染、支气管扩张鉴别。支气管哮喘也可以发生粘液及纤毛功能异常，但纤毛结构无特殊缺陷。
 

　　【并发症】

　　由于慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。

　　尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。

　　精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。

　　【治疗方法】

　　1.药物治疗

　　增强体质，防止呼吸道感染。呼吸道反复感染的治疗，可用抗感染及促进痰液排除的药物。

　　2.手术治疗

　　病变局限，有手术适应证者应及时手术治疗。同时亦应注意治疗鼻窦炎。

　　【预防预后】

　　1.预防

　　增强体质，提高机体免疫力。

　　2.预后

　　不动纤毛综合症病变局限，手术效果满意，预后良好。

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