法乐四联症的症状表现及其治疗方法有哪些？

　　法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。每万次分娩中发现患此症的婴儿3.6例，在先天脏病中占12%～14%，在发绀型心脏畸形中则居首位，占50%～90%。1988年Fallot对此症的四种病剖和临床特征作了全面的阐述,故后人称之为法乐四联症。

　　目录

　　1.发病原因

　　2.症状表现

　　3.临床检查

　　4.疾病鉴别

　　5.并发症

　　6.治疗方法

　　7.预防预后

　　【发病原因】

　　1970年VanPraagh等认为四联症的胚胎发育障碍是由于肺动脉圆锥远段或右心室漏斗部发育不全，未发生反向倒位，于是主动脉瓣保持胚胎期位置，处于肺动脉瓣的右侧，漏斗部间隔亦即壁束在正常发育时行走方向应为向后向下向右，而四联症病人则其走向改变为向前向上向左而止于圆锥前壁，这样当圆锥部近段与心脏融合后即产生右心室流出道狭窄。

　　同时由于漏斗部间隔位置向前向上因而未能在心室间隔的上方占居隔束左前上支和右后下支之间的空隙，于是在漏斗部间隔亦即室上嵴的后下方形成巨大的心室间隔缺损，肺动脉圆锥发育不良又引致主动脉开口移向右侧，骑跨于心室间隔缺损的上方。

　　【症状表现】

　　四联症最常见的主要临床症状是紫绀和血缺氧。呈现临床症状的时间和轻重程度取决于右心室流出道梗阻的程度和肺循环血流量的多寡。出生后短期内由于动脉导管尚未闭合，肺循环血流可来自未闭的动脉导管，因此临床上常不呈现紫绀。绝大多数病例在出生后数周或数月动脉导管闭合后才开始出现紫绀，并逐渐加重。

　　儿童病人喜采取蹲踞体位。蹲踞可减少下肢静脉回流量，增高体循环阻力，从而使肺部血流量增多，动脉血氧饱和度升高，紫绀和呼吸困难得到减轻。
 

　　体征

　　体格生长发育较慢。面、唇、舌、眼睑结合膜等处明显紫绀。儿童病人杵状指(趾)很常见。心浊音区不扩大，左前胸可隆起。胸骨左缘第2、3肋间可听到右心室流出道狭窄产生的喷射性收缩期杂音，可伴有震颤。

　　狭窄程度重，右心室排送入主动脉的血流量增多，肺动脉血流量相应减少则杂音响度减轻，历时短。肺动脉闭锁病例收缩期杂音可能消失而被侧支循环或动脉导管未闭产生的连续性杂音所替代。肺动脉瓣区第2心音减弱或正常，有时可为主动脉瓣第2心音传导来的单一响亮的心音。

　　【临床检查】

　　(1)胸部X线检查：

　　典型四联症病例显示心脏不增大，肺野异常清晰，血管影纹稀少。

　　(2)心电图检查：

　　显示右心室肥大和劳损，电轴右偏。右侧心前区导联R波显著增高，T波倒置。

　　(3)右心导管检查：

　　右心导管检查显示右心室压力增高，可到达左心室压力水平。心导管可从右心室直接进入主动脉说明存在心室间隔缺损和主动脉骑跨。

　　(4)超声心动图检查：

　　切面超声心动图检查对四联症的诊断很有价值。

　　(5)选择性右心室造影检查：

　　法乐四联症病例决定手术治疗之前必需作选择性右心室造影术。

　　(6)逆行主动脉造影检查：

　　可显示动脉导管未闭，支气管动脉侧支循环发育情况和主动脉瓣启闭功能。

　　(7)血液检查：

　　红细胞计数、血红蛋白和红细胞压积均明显升高。
 

　　【疾病鉴别】

　　许多发绀型先天性心脏病需与法乐四联症鉴别。

　　在婴儿时期与四联症相鉴别的发绀型心脏畸形有：

　　①大动脉错位，出生后即出现发绀，大血管蒂变窄，心脏较大和肺部血管增多或减少;

　　②三尖瓣闭锁，有特征性心电图，电轴偏左一30°以上和左心室肥厚;

　　③单心室合并肺动脉狭窄;

　　④永存动脉干有小的肺动脉或无肺动脉;

　　⑤右心室双出口合并肺动脉狭窄。

　　【并发症】

　　最常见的并发症为脑血栓(系红细胞增多，血粘稠度增高，血流滞缓所致)、脑脓肿(细菌性血栓)及亚急性细菌性心内膜炎。而积极接受手术治疗的患儿，也会并发一些术后并发症。

　　【治疗方法】

　　四联症唯一有效的治疗方法是施行外科手术，增加肺循环血流量，改善血缺氧或作心内畸形根治术。40多年前法乐四联症的外科治疗方法是施行体循环-肺循环分流术，以减轻血缺氧，改善症状，延长寿命。

　　体外循环心内直视手术进入临床应用后，四联症根治术即逐渐替代姑息性的体、肺分流术，且治疗效果日益提高，但对婴儿幼童病例采用分期手术亦即先施行分流术，再施行根治术或一期根治术意见尚不一致。

　　有的主张临床上呈现明显症状的四联症病人，不论年龄大小均宜施行一期根治术，这样可避免承受两次手术的危险性。
 

　　早期手术尚可防止右心室肥厚和流出道狭窄程度加重。另一部分外科医师认为出生后3个月根治术的手术死亡率为25～67%，远高于体-肺分流术，而延迟到1～2岁以后则根治术的手术死亡率显著降低，因而主张分期手术。

　　6个月到1岁的病例先施行体-肺分流术，长大后再施行第二期根治术。随着临床经验的积累，根治术死亡率已较前降低，治疗效果不断提高。

　　体肺循环分流术：在体循环与肺循环之间施行血管吻合术，使部份体循环血液分流入肺循环，从而增加肺循环血流量，提高动脉血氧含量，使血缺氧得到改善。

　　临床上表现为紫绀减轻，活动能力增强，血液红细胞计数、血红蛋白含量、红细胞压积降低，动脉血氧含量及血氧饱和度升高。

　　【预防预后】

　　法乐四联症病例的预后决定于右心室流出道及/或肺动脉狭窄的轻重程度，以及肺部侧支循环的发育情况。未经手术治疗的极少数病例虽然可能生存到40岁以上，但绝大多数病人在童年期死亡。

　　据Bertranou等的资料，66%可生存到1周岁;49%生存到3岁;24%生存到10岁;而20岁时仍生存者则仅在10%以下。

　　常见的死亡原因有血缺氧引致的脑血管意外，脑脓肿、充血性心力衰竭、细菌性心力膜炎等。随着年龄增长，肺动脉狭窄病变逐渐加重和肺动脉分支血栓形成，肺循环血流量减少，紫绀和血缺氧的程度逐渐加重。

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