不动纤毛综合征的发病原因及其治疗方法有哪些？

　　不动纤毛综合征(Immotile cilia syndrome，ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。

　　目录

　　1.发病原因

　　2.发病机制

　　3.症状表现

　　4.临床检查

　　5.诊断方法

　　6.疾病鉴别

　　7.并发症

　　8.治疗方法

　　9.预防预后

　　【发病原因】

　　不动纤毛综合征为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽，任何1种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果。因此具有明显的遗传异质性。

　　有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失)，有放射辐缺陷者，有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。

　　【发病机制】

　　ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。

　　【症状表现】

　　不动纤毛综合征发病早，往往在新生儿或婴儿早期发病，出现气道阻塞，呼吸困难。由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍，可反复发生上呼吸道感染，慢性支气管炎或间质性肺炎，导致肺不张及支气管扩张。表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状。

　　由于慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。
 

　　【临床检查】

　　免疫学检查一般正常。

　　患者胸部X线检查一般正常。

　　【诊断方法】

　　根据患者的临床表现和黏膜活检可以确诊。

　　【 鉴别诊断】

　　本症应与慢性呼吸道感染、支气管扩张鉴别。

　　【并发症】

　　由于慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。

　　【治疗方法】

　　主要针对鼻窦炎或呼吸道感染应用抗生素防治感染。严重支气管扩张，频繁咯血或感染，且局限于一侧肺者，可考虑手术治疗。可使用免疫调节剂，接种流感疫苗和(或)肺炎球菌疫苗，以增强抵抗力，有助于减少呼吸道感染。

　　Kartagener综合征的鼻窦炎的治疗原则：
 

　　1.保守治疗

　　包括在鼻窦及肺部疾病急性加剧期，根据分泌物培养结果明确致病菌后选择敏感抗生素治疗;伴有鼻息肉者可用鼻内糖皮质激素;对伴过敏性鼻炎者可使用抗组胺药;局部可采用生理盐水、抗生素(氨基糖甙类)或杀菌剂鼻内灌洗。

　　在常规保守治疗无效，尤其是鼻分泌物培养表明有耐药细菌或存在特征性病理改变时，或伴鼻息肉时，需手术治疗。

　　2.手术治疗原则

　　在切除不可逆病变基础上，通过重建鼻腔、鼻窦通气和引流途径来改善鼻腔和鼻窦黏膜的形态和生理功能。目前随着对本病的进一步认识和鼻内镜手术的不断发展，Kartagener综合征的鼻-鼻窦疾病，多主张采取较积极的手术治疗。对其有效治疗可能减轻支气管、肺疾病的进展。

　　【预防预后】

　　不动纤毛综合征病变局限，手术效果满意，预后良好。

　　增强体质，提高机体免疫力。

网页图片来源于网络，如有侵权请联系我们修改或删除！