什么是肺囊性纤维化？肺囊性纤维化的症状表现及其治疗方法有哪些？

　　肺囊性纤维化(CPF或CF)，是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，其他人种则极少见，作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道常累及。由于胰酶的缺乏，也可引起消化不良及发育障碍等临床表现。

　　目录

　　1.流行病学

　　2.发病原因

　　3.发病机制

　　4.症状表现

　　5.临床检查

　　6.诊断方法

　　7.疾病鉴别

　　8.并发症

　　9.治疗方法

　　10.预防预后

　　【流行病学】

　　肺囊性纤维化为染色体隐性遗传性疾病，多见于白种人，据统计美国国内发病率为1/3300，非洲、美洲人后裔为1/15000，拉丁美洲人种后裔为1/9500，亚裔为1/3200。我国迄今尚无病例报道。

　　【发病原因】

　　研究认为肺囊性纤维化的发生与跨膜调节因子基因(CFTR)突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关。铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。

　　【发病机制】

　　囊性肺纤维化是一种常染色体隐性遗传性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃肠道最易受累的器官。目前对CF发病机制的研究已在分子水平。

　　研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。另一些患者胰腺功能不足，属功能不足型。

　　由于外分泌腺的功能异常，使呼吸道分泌物增多而且黏稠，加上纤毛清除功能的损害，导致支气管黏液堵塞，随之产生继发感染。

　　【症状表现】

　　典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染，并且有胰外分泌腺不足的表现，如大量脂肪便。

　　呼吸道初发症状为咳嗽，主要为干咳，痰黏稠不易咳出，以后呈阵发性咳嗽，痰量增多。

　　可以有胸闷、憋气及呼吸困难等缺氧表现，这些症状可持续数周甚至数月。如合并支气管扩张时有反复咯血，后期可以有发绀和杵状指，往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症。
 

 

　　【临床检查】

　　1.汗液试验：阳性。

　　2.胰腺刺激试验：测定胰酶，胰酶显著下降或接近正常，但碳酸氢盐明显减少。

　　3.X线检查

　　(1)肺纹理改变病变早期，支气管扩张表现为肺纹理增强。

　　(2)小叶性肺炎样改变表现为段以下支气管阻塞、感染，形成小斑片状模糊阴影。

　　(3)肺野改变肺门周围有环状阴影，是支气管起始部囊状腔隙的重要X线征象，这种环状阴影为异常的支气管扩张，而不是真正的空洞。

　　以上叶较为明显，也可以有下叶空气积蓄征象，包括周围血管分布的丧失和膈肌低平。同时可出现局限性阻塞性肺不张，肺气肿、肺脓肿及肺源性心脏病。

　　(4)支气管造影检查表现为轻、中度柱状支气管扩张，常发生在两肺上叶。

　　4.胸部CT检查

　　(1)支气管壁增厚、支气管扩张可广泛分布于两肺各叶，尤其是两肺上叶多见。支气管扩张主要是轻、中度柱状支气管扩张。

　　支气管壁增厚既可发生于扩张的支气管，也可发生于非扩张的支气管，常为轻度增厚，管壁内外比较光滑。

　　(2)两肺弥漫性肺气肿表现为肺野密度低而不均，在不同病例病变程度轻重不一，婴儿或儿童患者多见。

　　(3)支气管黏液栓由于黏液分泌物潴留在气管内形成，依据黏液存留的支气管走向不同而形态各异，多呈圆形、椭圆形、管状或尖端指向肺门的“V”形或“Y”形高密度阴影，密度均匀，边缘光滑锐利。
 

 

　　(4)薄壁含气囊腔因支气管扩张，气肿性肺大泡及间质性气囊肿形成大小不一之囊腔，主要分布在两肺上部。

　　(5)斑片状阴影表现为感染性支气管肺炎和亚段肺不张，呈1～3cm大小不等的斑片状高密度影，上肺野常见或上肺野病灶分布较多。

　　5.胸部MRI检查

　　MRI表现囊性纤维化在呼吸系统的病理改变是由分泌物堵塞支气管以及继发感染，MRI能较好显示支气管黏液栓子及肺部感染性病变;

　　黏液栓子呈稍短和长T1异常信号，信号均匀，边缘光滑锐利，其形态各异，尖端指向肺门，继发性感染主要为小叶肺炎样变。

　　【诊断方法】

　　囊性肺纤维化有用的实验室检查是定量的毛果云香碱电渗入疗法汗试验。因为汗液中存在高浓度的NaCl，一般情况下，Cl-<60mmol/L，如测定结果C1->70mmol/L即为阳性，有诊断价值。

　　再结合患儿有胰腺管等外分泌腺功能异常，大便量多，且以脂肪便为多，患儿经常容易发生呼吸道感染，呼吸道黏液性分泌物增多，容易引起气道阻塞，再结合家族史、X线、CT、MRI等一般还是可以诊断的。

　　【疾病鉴别】

　　肺囊性纤维化常会出现囊性支气管扩张，所以需和一些引起囊性支气管扩张的疾病鉴别，囊性支气管扩张是复发性或慢性感染的并发症，其表现可类似多发性空洞，但不是真正的空洞，而是多发性支气管扩张伴有囊状腔隙的表现。
 

 

　　肺囊性纤维化应与丙种球蛋白缺乏症、复发性细菌性肺炎、过敏性支气管肺曲菌病、结核性支气管扩张症相鉴别。

　　【并发症】

　　肺囊性纤维化如合并支气管扩张时有反复咯血，后期可以有发绀和杵状指，往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症。

　　【治疗方法】

　　肺囊性纤维化如果能详细询问病史，得到早期诊断和合理的综合治疗，预后还是乐观的，多数病人可存活到20多岁甚至更长。

　　否则很多病儿多在10岁前因反复呼吸道感染最后导致严重肺功能损害，右心负荷过大、肺源性心脏病、心功能不全而夭折。

　　治疗上由于患儿有反复呼吸道感染，必须应用抗生素治疗，以控制呼吸道及肺部炎症，防止疾病进一步发展。

　　其他治疗包括胰酶的补充、体疗、高热量饮食，补充多种维生素，尤其是维生素C、E。

　　【预防预后】

　　1.肺囊性纤维化的预防

　　预防感染，加强锻炼身体，增强体质，提高自身免疫功能，生活规律。

　　2.预后

　　如果能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数病人可能成活到20多岁或更长。

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